Fibrodisplazie osificanta progresiva, Cauze si factori de risc


385 articole despre fibrodisplazie osificanta progresiva

Tratament Termenul de osificare heterotopica descrie formarea de os in locuri anatomice anormale, de obicei in tesuturile moi. Termenul a fost abandonat in favoarea osificarii ectopice sau a miozitei osificante, folosite pentru a descrie aceeasi patologie.

Conditia poate afecta oasele sau articulatiile. Au fost descrise trei tipuri de boala: miozita osificanta progresiva o boala metabolica pediatrica rara in care muschii scheletici se osifica osificarea neurogena heterotopica apare ca rezultat al arsurilor sau leziunilor neurologice forma traumatica care urmeaza unei leziuni a tesutului adiacent oaselor si articulatiilor. Boala poate fi definita histologic astfel: osificarea heterotopica este formarea de os lamelar matur in tesut nonosos, iar miozita osificanta este un tip specific de osificare heterotopica fibrodisplazie osificanta progresiva apare in muschii inflamati.

Ambele procese sunt exemple de osificare ectopica si pot coexista, desi sunt diferite de calcificarea periarticulara, care este o depozitare de pirofosfati in tesuturile care inconjoara articulatiile. Boala nu pare a complica tratamentul nonoperativ al fracturilor acetabulare.

Breadcrumb

Impactul clinic al osificarii heterotopice depinde de extinderea bolii. O singura leziune determinata de trauma este stabila si poate regresa. Osificarea legata de leziunile cerebrale sau ale meduvei spinale nu regreseaza si determina durere si imobilizarea articulatiilor afectate, cu anchiloza completa si dizabilitate severa.

Extinderea afectarii este asociata cu prognostic negativ pentru recuperarea pacientilor cu leziuni cerebrale. La pacientii cu fibrodisplazie osificanta progresiva ale maduvei spinarii, fisii mari de osificare duc la strapungerea pielii si imposibilitatea unei pozitii ortostatice a coloanei. Degenerarea maligna s-a raportat, dar este foarte rara. Peste de cabinete medicale își prezintă serviciile pe ROmedic.

Prezentare

Cauze si factori de risc Etiologia este determinata de tipul de osificare heterotopica. Conditia rara autosomal dominanta de miozita osificanta progresiva este o boala metabolica ereditara la copii.

Osificarea neurogena heterotopica apare dupa leziuni ale capului, maduvei spinale, sclerozei multiple si accidentelor cerebrale. Osificarea heterotopica traumatica este cauzata de trauma locala.

6 afectiuni medicale bizare (Galerie foto)

Etiologia osificarii traumatice heterotopice: Este inca incerta. Au aparut un numar de teorii. S-a sugerat migrarea de celule medulare osoase drept cauza a osteogenezei in tesutul conjunctiv. Leziunile muschilor sau hemoragia interstitiala a fost suspectata drept cauza de degenerare musculara, proliferare perivasculara conjunctiva si metaplazie osoasa. Este considerate o teorie inducerea diferentierii in celulele osteogene periarticulare prin leziunea periosteala.

Miozita osificanta progresiva

Exista trei conditii care trebuiesc intrunite pentru dezvoltarea osificarii traumatice: fibrodisplazie osificanta progresiva celulelor fibrodisplazie osificanta progresiva osteogene mediul tisular inconjurator trebuie sa fie favorabil. Etiologia osificarii heterotopice neurogene: Pacientii cu leziuni la cap sunt la risc crescut de a dezvolta osificare heterotopica daca prezinta spasticitate sau tonus muscular crescut al extremitatii afectate, sunt inconstienti pentru mai mult de doua saptamini, prezinta fracturi asociate ale oaselor lungi.

La pacientii cu fibrodisplazie osificanta progresiva orice trauma a tesuturilor moi biopsii, proceduri chirurgicale, injectii si afectiuni virale induc episoade de osificare. Factori de risc pentru osificarea heterotopica cistigata: trauma, arsurileleziunile neurologice chirurgia soldului si pelvina, reimplantarea dupa o artroplastie sex masculin, virsta avansata, predispozitie genetica.

fibrodisplazie osificanta progresiva

Factori de risc asociati cu tehnica chirurgicala folosita: interventia prelungita, prezenta escarelor de presiune adiacent abordului chirurgical cantitatea de os rezecat, cantitatea de tesut moale fibrodisplazie osificanta progresiva ischemia musculara, trauma tisulara, trauma osoasa persistenta de resturi osoase, retractia tisulara prelungita, prezenta de tesut devitalizat prezenta hematomului, infectia postoperativa a plagii drenaj prelungit al plagii.

Patogenie Patofiziologia miozitei osificante fibrodisplazia osificanta progresiva : Boala apare in prima decada de viata ca exacerbari spontane sau determinate de traume.

Leziunile fibrodisplazie osificanta progresiva caracterizate de tumefiere dureroasa a tesutului conjunctiv, incluzind tendoane, ligamente, fascii si muschi scheletici. S-a evidentiat o componenta inflamatorie a sistemului imun in miozita osificanta.

Prezenta macrofagelor, limfocitelor si a mastocitelor in leziunile timpurii, a macrofagelor si limfocitelor in muschii scheletici, exacerbarilor dupa infectiile virale si a raspunsului benefic la corticosteroizi sustine implicarea sistemului imun in patogeneza bolii. Cauza genetica a miozitei osificante a fost identificata printro mutatie a receptorului proteinei morfogenetice. Patofiziologia osificarii heterotopice traumatice: Deoarece etiologia nu este pe deplin inteleasa, nici patofiziologia acestei conditii nu este certa.

Odata ce celulele osteogene sunt stimulate, incep formarea de soteoid care se transforma in osificare matura heterotopica.

FABIOLA MALDONADO SUFRE LA ENFERMEDAD LLAMADA FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA

Procesul de baza este considerat a fi unul inflamator ca raspuns la trauma tisulara locala. Osul heterotopic este foarte activ metabolic si contine numeroase osteoblaste fata de osul normal. Tesutul format nu urmeaza planuri anatomice normale si este mai difuz decit cel normal. Prezenta de osificare ectopica fibrodisplazie osificanta progresiva jurul articulatiilor si oaselor determina anomalii functionale ale tesuturilor moi. Osificarea heterotopica se poate datora interactiunii dintre factori locali disponibilitatea calciului in scheletul adiacent, edemul tisular, staza vasculara, hipoxia tisulara, celulele mezenchimale cu activitate osteoblastica si unor factori fibrodisplazie osificanta progresiva.

Defectul de fond in aceasta conditie este diferentierea anormala a fibroblastelor in celule formatoare de fibrodisplazie osificanta progresiva. Patofiziologia osificarii heterotopice neurologice: Implica un proces inflamator cu cresterea fluxului de singe in tesuturile moi.

Matricea osoasa este mineralizata, iar secventa atinge finalul in luni de fibrodisplazie osificanta progresiva. S-au suspectat cauze locale, sistemice, neurale si hormonale pentru osificare. Semne si simptome Osificarea heterotopica poate fi impartita in trei tipuri: Miozita osificanta progresiva fibrodisplazia osificanta progresiva : Aceasta afectiune este una dintre cele mai rare boli genetice.

Transmiterea este autosomal dominanta cu expresie variabila. Conditia este caracterizata de tumefiere recurenta, dureroasa a tesuturilor moi care conduce la osificare progresiva si malformatii congenitale ale halucelui. Nu dureri severe de genunchi la ghemuit tratament pentru aceasta forma de osificare heterotopica.

S-au raportate beneficii minore la utilizarea de corticosteroizi si etidronate. Cei mai multi pacientii artrita medicamentelor cu degetul mare pentru tratament timpuriu prin boala pulmonara restrictiva si penumonie.

  • Miozita osificanta progresiva | eUniversitate Boli Rare
  • Instabilitatea genunchiului după accidentare
  • Bolile articulare ale dihorului
  • Fibrodisplazia osificanta progresiva (FOP) - Cardiologie

Pacientii apar normali la nastere, cu exceptia malformatiei caracteristice a halucelui. Episodic se dezvolta tumefieri dureroase ale tesuturilor moi in primii 10 ani de viata.

fibrodisplazie osificanta progresiva

Desi unele exacerbari regreseaza spontan, cele mai multe transforma tesutul conjunctiv moale in os matur. Trauma minora oboseala musculara, extractiile dentare, imunizarile intramusculare, echimozele sau infectiile virale determina exacerbari dureroase cu osificari progresive. Cei mai multi pacienti sunt imobilizati iar in decada a treia de viata necesita asistenta medicala pentru activitatile zilnice.

Cardiologie

Osificarea urmeaza model embrionar de dezvoltare a oaselor. Este observata mai intii in regiunea dorsala, axiala, craniana si proximale ale corpului si mai tirziu in regiunile ventrale, apendiculare, caudale si distale. Citiva muschi scheletici, incluzind diafragmul, limba si extraocularii sunt evitati, alaturi de cord si muschii netezi. Miozita osificanta traumatica: Aceasta conditie dezvolta zone dureroase in muschi sau tesut moale dupa o singura trauma locala, o ruptura musculara sau trauma minora repetata.

Zona dureroasa dezvolta progresiv mase fibrodisplazie osificanta progresiva consistenta cartilaginoasa, in saptamini se palpeaza o masa solida osoasa. Localizarile comune cuprind pectoralul mare, bicepsii rumak gel farmacia tei muschii coapsei.

Dupa artroplastie, osificarea heterotopica poate fi o conditie cu simptome fizice, durere si redoare sau poate fi asimptomatica si detectata radiologic. Daca este prezenta osificarea simptomatica, articulatia afectata isi pierde mobilitatea, alaturi de fibrodisplazie osificanta progresiva dureroasa. Osificarea heterotopica neurogena: Aceasta conditie are inca o patologie necunoscuta.

fibrodisplazie osificanta progresiva

Acestia prezinta articulatii anchilozate. Conditia este descoperita la pacientii cu leziuni cerebrale si ale maduvei spinarii cu afectarea umerilor, cotului, genunchilor. La pacientii cu leziuni ale maduvei spinarii, fosii mari de osificare duc la strapungerea pielii si imposibilitatea unei pozitii ortostatice a coloanei.

Diagnostic Studii de laborator testarea creatin kinazei nu este specifica pentru osificarea heterotopica dar este de valoare pentru determinarea severitatii afectarii musculare si fibrodisplazie osificanta progresiva planificarea tratamentului proteina reactiva C este crescuta in stadiul initial al bolii cind exista un raspuns inflamator activ osteocalcinul este un marker al activitatii osteoblaastice fosfataza alcalina ridicata este nespecifica deoarece este asociata si interventiilor chirurgicale si leziunilor scheletice.

Studii imagistice Scintigrafia osoasa este recomandata in diagnosticul timpuriu al osificarii heterotopice deoarece detecteaza osificarile nemineralizate inca.

Ultrasonografia este de asemenea folosita pentru diagnosticul timpuriu al osificarii soldului. Radiografia este specifica in diagnosticul osificarii heterotopice, dar nu este sensibila in diagnosticul precoce. Deoarece calcificarile tesututlui moale sunt detectate de radiografie doar la maturitate metabolica. Studiul identifica leziunile ca pete care fuzioneaza si se maresc la examinarile ulterioare, iar in trei luni se identifica osul matur.

  1. Tratamentul osificării genunchiului
  2. Sambata, 26 Iunieora citiri Foto: Listverse Organismul uman este unul dintre cele mai complexe si ciudate mecanisme.
  3. Tags Patofiziologia miozitei osificante fibrodisplazia osificanta progresiva : Boala apare in prima decada de viata ca exacerbari spontane sau determinate de traume.
  4. Eugen Boia Definiţie clinică Boala a fost descrisă în de către Gay Patin şi reprezintă o anomalie genetică rară, cu transmitere dominant autozomală.
  5. Fetita care se transforma in statuie.
  6. Unguent cu prednisolon
  7. Unguent de beduin din articulații

Este nevoie de doua saptamini inainte de mineralizarea suficienta a leziunilor pentru a fi detectabile pe radiografie. Scanarea tomografica detecteaza conditia mai devreme. Scanarile osoase demonstreaza anomalii ale vascularizatiei leziunii. Hipervaacularizatia poate fi observata la angiografie. La osificarile heterotopice mature angiografia nu mai este utila deoarece sunt avasculare.

Examen histologic: la o saptamina de la trauma apare proliferarea fibroblastelor. La citeva zile de la proliferare se dezvolta osteoidul primitiv fibrodisplazie osificanta progresiva.

Doua saptamini dupa trauma se dezvolta cartilajul primitiv. Osul trabecular incepe dezvoltarea la saptamini dupa trauma.

  • Fibrodisplazia-osificanta-progresiva: Cauze posibile & Diagnostice diferențiale | Symptoma
  • Unguent pentru dureri articulare și prețuri
  • Medicament pentru tratamentul artrozei don
  • Fibrodisplazie osificanta progresiva

Daca se efectueaza biopsie la sase saptamini dupa trauma se observa tesut nediferentiat central imatur cu os lamelar matur periferic. Diagnostic diferential.